Patricia Huffman, 2021 yılında eczacılık kariyerinden emekli olarak tam zamanlı olarak evde kalıp kocası John’a baktı. Yedi yıl önce Zone’a resmi olarak Huntington hastalığı teşhisi konuldu, oysa onlar bunu onlarca yıldır biliyorlardı.
Patricia, “Eczacılık Fakültesi’nde Huntington hastalığı ve diğer nörolojik hastalıklarla ilgili bir ders verdik” dedi. “Bölge bana geldi ve ‘Tamam aileme gidiyor ama çare olacak’ dedi. Ahirette olur ve ben yanıma gidinceye kadar şifa olur. “
Huntington hastalığı, hastanın motor, bilişsel ve davranışsal kontrollerine zarar veren, bazen akıl hastalığının bir belirtisi olarak ortaya çıkan nörodinormal bir hastalıktır. Bölgede büyükannesi, annesi, erkek kardeşi ve diğer birkaç aile üyesinin etkilendiği söylenen baskın bir özelliktir.
Patricia, John’a o kadar aşık olduğunu ve bunu umursamadığını ve hayatlarını yaşamaya devam ettiklerini söyledi. Şimdi, 30 yıldan fazla bir süre sonra, henüz bir tedavisi yok.
Tedarik
Ancak Eylül ayı sonunda Ön rapor Gen terapisinin tedavisi için, hastalığın erken evrelerinde pozitif hastalar için Huntington semptomlarının durdurulması veya durdurulması konusunda ciddi vaatlerde bulunuldu.
Dr. Erin Fur Steaming, “Eğer isterseniz, eğer bu sinir hücrelerinin kaybını önlemek veya geciktirmek istiyorsanız, herhangi bir hastalığa müdahale edecek önemli bir nörodizenasyona uğramadan önce bir fırsat penceresi olduğunu düşünüyoruz” dedi.
Fur Steaming bir profesör ve nörologdur Araştırması birkaç hastayı kapsayan Ortholath Houston.20 yıldan fazla bir süredir sahada çalışıyor. Herkesin Huntington geniyle doğduğunu ve çoğu vücutta sinir hücrelerini geliştiren bir protein geninin bulunduğunu açıkladı. Bununla birlikte, bu hastalıkla enfekte olmuş bir gendeki anormallikler, beyinde bir toksin haline gelen, hastanın motor fonksiyonlarına saldıran, bilişsel kapasitesine zarar veren ve akıl hastalığının semptomlarını taşıyan bu önemli proteinin ek bir üretimine neden olur. Son derece nadirdir ve yalnızca yaklaşık 40.000 Amerikalıyı etkiler.
Dr. Fur Stending, “Genleri susturamayız veya silemeyiz, dolayısıyla soru şu; geni düzeltebilir miyiz, yoksa gen ürününü düzeltebilir miyiz? Ve artık cevap evet ve bu inanılmaz” dedi.
Şu anda üzerinde çalışılan yeni gen terapisi tedavisi, beyne 8-10 saat boyunca üç kez AMT-130 infüzyonu sağlıyor. AMT-130 protein üretimini azaltmak için çalışır ve semptomların başlamasını durdurduğu gösterilmiştir.
Çalışma henüz küçük, devam ediyor ve hakemli. Ancak rapor, hastalığın ilerlemesinin hastalığın %75’ine kadar yavaşladığını gösteriyor.
‘Daha önce de buradaydık’
Far Steaming, raporun ilk sonuçları konusunda dikkatli olduğunu söylüyor.
“Bu iyimserliği bilimsel zorluklarla dengelediğimizden emin olmak istiyoruz” diye uyardı. “Camia olarak buradayız”
Far Steaming, ilk raporun risklerin hastalardan sonra hastaların olanaklarını aştığını göstermesi nedeniyle zamanından önce kapatılması gereken bir ön araştırma denemesini hatırladığını söyledi.
Beanka Seward/HPM
“Bundan bahsettim çünkü bu sonuçların yalnızca bu tür uyarıları artırdığını ve tedarikçi olarak çoğumuzun testle ilgili çok fazla umut ve heyecan olduğunu kabul ettiğini düşünüyorum” dedi.
Patricia bölgenin önceki denemenin bir parçası olduğunu söyledi. Şu anda 633 numarada olan Zone, 21’inden bu yana resmi olarak Huntington’la mücadele ediyor, ancak 20’li yılların başında küçük işaretler görmeye başladı. Yaşı da dahil olmak üzere çeşitli nedenlerden dolayı yakın zamanda yapılan araştırmalara uygun değildi ve zaten önemli semptomlar yaratmıştı.
Patricia için sonuçlar çok uygun.
“Ve şunu söyleyebilirim ki herkes evet, bunun harika olduğunu söylüyor ancak bunun sevdiklerimize hiçbir faydası yok” dedi.
Patricia artık emekli olduğundan beri günlerini geçirmek için tam zamanlı çalışma alanını kullanıyor.
Röportaj boyunca Zone, “Patricia Tanrı’nın bir armağanıdır” diyerek kendini tekrarladı.
Patricia, Zone’a günlük nefes egzersizlerinde yardım ederken, Zone, pratik yapmanın armonika çalmak anlamına geldiğine dair bir şakadır ve Patricia, müzik çaldığı günleri hatırlıyor.
““Her zaman bunu düşünmemeye çalışıyorsun” dedi. Hatta bölge defalarca bunun bizim yaşadığımız bir şey olduğunu ama bizim “” olduğumuz şey olmadığını söylüyor.
Patricia, Amerika Huntington Hastalıkları Derneği’nin Teksas Savunma kaptanı olarak görev yapıyor. Huntington farkındalığını bilgilendirmek ve araştırmaları finanse etmek için Kongre üyeleri, Senatörler ve işçilerle konuştuğunu söyledi.
Vicdanı için mücadele ederek doğal olarak kendisine geldiğini söyledi ancak Huntington’ın karanlık gerçekliğini fark etti.
“Bana sorun çıkarırlarsa çözümden yanayım, çözeriz. İşimizi bitirdik” dedi. “Huntington düzeltilemez. Bir şey yapsa da yapmasa da ilerlemeye devam edecek.”
Karanlıkta kal
HDO olarak adlandırılan Huntington’un motor ve bilişsel bozulması, Alzheimer ve Parkinson hastalığını hatırlatıyor. Ancak Huntington hastalarında semptomlar birkaç on yıl önce ortaya çıkıyor ve ruhsal hastalık atakları daha yoğun olabiliyor.
Far Steaming, “Huntington birçok nedenden dolayı benzersizdir” dedi. “İnsanları yalnızca hayatlarının başlangıcında etkilemekle kalmıyor, aynı zamanda akıl hastalığının belirtileri de oldukça yoğun olabiliyor: sıkıntı, coşku, duygu, ilgisizlik, kısacası ve bu (Huntington’s) gerçeğini ortaya koyuyor.”
Olası hastalar, semptomları geliştirmeden önce genetik testlere tabi tutulabilir, böylece kalıtsal olup olmadıklarını görmek için gen anormalliklerini kalıtsal olarak almış olabilirler. Ancak dumanlar, hastalıkla ilgili hâlâ önemli utanç ve skandalların bulunduğunu açıkladı.
“Sonuç olarak, HD’li birçok kişinin asla umursamadığını ve birçok ailenin HD hakkında asla konuşmadığını biliyoruz” dedi. “Bu bir çeşit sessizlik.”
Patricia ve John’un iki çocuğu var. En küçük oğlu Jeremy, Jacob’un olumsuz sonuçlarının ardından dört yıl beklerken, en büyük oğlu Jacob olumsuzu reddetti.
Patricia, “İkimizin de bu kadar şanslı (Olumsuz) olabileceğini düşünmemiştim” dedi. “Bu yüzden test etmekten biraz korktum.”
Huntington’un miras alma şansı %50’dir. Patricia, sonuçlar alınırken ebeveynlerin çocukların yanında kalamayacaklarını açıklayarak, sonuçlar ne olursa olsun deneyimin hassas olduğunu söyledi.
Jeremy negatif testi sonlandırdı.
Huntington toplumunda testlerin gecikmesi yaygın olabilir.
Bianka Seward
Austin’den Richard, büyükannesini 9 yaşında kaybetti ve annesi de 30 yaşında Huntington’dan öldü. Richard, 35 yaşında Huntington için olumlu sonuç verdi. Kendisi devam eden araştırmaların bir hastası değil.
“Beni test ettiklerinde çok kötüydü” dedi. “Bir hayal kırıklığı yaşadım ve ayağa kalkmam çok zor oldu. Sadece ailem vardı.”
diye sordu. Houston Kamu Medyası Teşhisi kamuoyuna açıklanmadığı için soyadını kullanmayın. Ailede Huntington’ın kaçtığını henüz söylemediği dokuz yaşında bir oğlu var.
Onu hayatının bir sonraki aşamasına taşımadan önce umutlarının olduğunu söyledi.
“Bu yükün ne kadar ağır olduğunu biliyorum ve bu yükün onun üzerinde olmasını istemiyorum” dedi. “Sanırım artık bunu yapamayacak duruma gelene kadar onu karanlıkta bırakacağım.”
Çoğu hasta 30’lu yaşlarında semptomlar geliştirmeye başlayacaktır. Yaklaşık 40 yaşında olan ve hâlâ semptom göstermeyen Richard, ödünç verildiği sırada hayatta olduğunu düşündüğünü söyledi. Beklentilerin yersiz kaygılara yol açtığını söyledi.
Richard, “Hala ayakkabıların inmesini bekliyorsun” dedi. “Ne zaman tökezlesen, tökezlesen ya da tökezlesen, ne zaman kendini biraz dengeli hissetsen ya da herhangi biriniz gibi hissetsen, o senin peşinden gelir.”
Beş yıllık orta sınıftır. Kardeşlerinden biri henüz test yapamadı ve Huntington’ın 50-50 ihtimali doğru, diğer dört ihtimalden ikisi pozitif, ikisi negatif.
“İki kişiyiz, herhangi bir sert his hissetmiyoruz ve anladığım kadarıyla bu ideal” dedi. “Hayatta kalmaktan dolayı kendilerini suçlu hissetmeyen kardeşlerimi tanıyorum, çünkü nasıl hissetmezler?”
Richard’ın annesi sınavı erteledi.
Richard, “Ona neden bu kadar geç yaptığını, neden test yapmak istemediğini sordum” dedi. “Ve bana her gün bunun kanser olması için dua ettiğini ve bize vermemesi için dua ettiğini söyledi. Her gün beyin kanseri olması için dua etti. Annen bunu dinle. Bu sadece yıkıcı.”
Richard şimdi bu fırsatı ona değerlendirdi. Ailesinin bir seyahat listesi var ve oğlunun bayrak futbol takımına eğitim verdi. Hayatın kısa anlarına dair büyük bir farkındalık yarattı.
“Her zaman geleceğe bakıyorum, çünkü bu son arabada oturuyorum, son araba muhtemelen ona ait.” “Bütün bunları belki de son kez yapıyorum. Bunu daha iyi tutmaya çalışıyorum.”
Far Direksiyon, Huntington hastaları arasında hayal kırıklığı ve intiharın genel halktan çok daha yaygın olduğunu söylüyor. Hastalığın ciddiyeti, buna dayalı olarak yapılan son araştırmalara dair umudunu koruyor.
“Bunun doğru yönde atılmış inanılmaz bir adım olduğunu düşünüyorum” dedi. “Hastalarımı ve ailelerini koruma altına alıyorum. Umut ile heyecanı dengelemeye çalışmak istiyoruz.”
Richard daha da muhafazakar.
“Umut tehlikeli bir uyuşturucudur ve onu kaybettiğinizde… o yükseklikten düşmek çok zordur. Ayaklarımız mezarda yaşarız.”